BTBD9 - BTBD9

9 ni o'z ichiga olgan BTB (POZ) domeni
Identifikatorlar
BelgilarBTBD9
NCBI geni114781
HGNC21228
OMIM611237
RefSeqNM_152733
Boshqa ma'lumotlar
LokusChr. 6 p21

BTBD9 inson gen.

BTBD9 kichik guruhda joylashgan oqsilni kodlaydi BTB (POZ) a'zolarning shakllanishiga va rivojlanishda hujayra taqdirini belgilashga yordam beradigan oqsillar Drosophila melanogaster.[1] BTB (POZ) oqsillari hujayra funktsiyalarida ham rol o'ynaydi: sitoskelet regulyatsiyasi, transkripsiyani tartibga solish, ion kanallarining eshigi va yig'ilishi va oqsillarning hamma joyda joylashishi. BTBD9 butun miya bo'ylab yuqori darajada namoyon bo'ladi va aksariyat tana to'qimalarida o'zgaruvchan ekspression darajalarini ko'rsatadi.[2]

Gen qisqa bilagida joylashgan xromosoma 6. Ushbu domen tarkibida oqsil va oqsillarning o'zaro ta'sirini kodlovchi genlar borligi tushuniladi.[3]

Tadqiqot modellari

Keng mavjud gomologlar funktsiyalari va o'zaro ta'sirlarini tushunishda hayvon modellaridan foydalanishga imkon beradigan BTBD9 ga. BTBD9 gomologi Btbd9 kattalar sichqonlarining markaziy asab tizimida, shu jumladan keng tarqalgan talamus, subtalamik yadrolar, miya yarim korteksi, serebellum, gipokampus va kaudat yadrosi.[4] The Drosophila homolog dBTBD9, Drosophila miyasidagi dopamin darajasini va inson hujayralari qatoridagi temirni boshqarishini ko'rsatdi.[5]

Sinaptik plastika

Btbd9 yordamida yaqinda o'tkazilgan tadqiqot nokaut sichqonlar BTBD9 ga aloqadorligini ta'kidladi sinaptik plastika, o'rganish va xotira, va protein bilan bog'liq o'zgarishlar vesikulani qayta ishlash va endotsitoz.[6]

Klinik ahamiyati

BTBD9 bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan ba'zi dalillar mavjud Bezovta qilinadigan oyoq sindromi.[7] Va BTBD9 ga mutatsiyalar dopamin darajasining pasayishi, harakatlanishning ko'payishi va uyqu rejimining buzilishi kabi notinch oyoq sindromining o'ziga xos belgilari bilan ijobiy bog'liqdir.[8] BTBD9 tarkibidagi ba'zi "Tinimsiz oyoq sindromi" bilan bog'liq bo'lgan genetik variantlar ham o'zaro bog'liqdir Tourette sindromi u taqdim etmaydi Obsesif kompulsiv kasallik.[9]

Adabiyotlar

  1. ^ Stogios PJ, Downs GS, Jauhal JJ, Nandra SK, Privé GG (2005 yil 15 sentyabr). "BTB domen oqsillarini ketma-ketligi va tarkibiy tahlili". Genom biologiyasi. 6 (10): R82. doi:10.1186 / gb-2005-6-10-r82. PMC  1257465. PMID  16207353.
  2. ^ "Gen: BTBD9 - ENSG00000183826". bgee.org. Olingan 2020-04-14.
  3. ^ "BTBD9 geni". AQSh milliy tibbiyot kutubxonasi. 2019 yil 26-noyabr. Olingan 2 dekabr, 2019.
  4. ^ Lein ES, Hawrylycz MJ, Ao N, Ayres M, Bensinger A, Bernard A va boshq. (2007 yil yanvar). "Katta yoshdagi sichqon miyasida gen ekspressionining atlaslari". Tabiat. 445 (7124): 168–76. Bibcode:2007 yil natur.445..168L. doi:10.1038 / nature05453. PMID  17151600. S2CID  4421492.
  5. ^ Friman, Amanda; Pranski, Eleyn; Miller, R. Daniel; Radmard, Sara; Bernxard, Dag; Jinna, Xayder; Betarbet, Ranjita; Javdar, Devid B.; Sanyal, Subhabrata (2012-06-19). "Uyqusiz parchalanish va harakatsiz oyoq sindromining Drosophila modelida motorli bezovtalik". Hozirgi biologiya. 22 (12): 1142–1148. doi:10.1016 / j.cub.2012.04.027. ISSN  0960-9822. PMC  3381864. PMID  22658601.
  6. ^ DeAndrade MP, Zhang L, Doroodchi A, Yokoi F, Cheetham CC, Chen HX va boshq. (2012). Di Kunto F (tahrir). "Btbd9 mutant sichqonlarida hipokampal uzoq muddatli kuchaytirish va qo'rquv xotirasi". PLOS ONE. 7 (4): e35518. Bibcode:2012PLoSO ... 735518D. doi:10.1371 / journal.pone.0035518. PMC  3334925. PMID  22536397.
  7. ^ Vinkelmann J, Schormair B, Lichtner P, Ripke S, Xiong L, Jalilzadeh S va boshq. (2007 yil avgust). "Noqulay oyoq sindromini genom bo'yicha assotsiatsiyalashgan tadqiqot uchta genomik mintaqada keng tarqalgan variantlarni aniqladi". Tabiat genetikasi. 39 (8): 1000–6. doi:10.1038 / ng2099. PMID  17637780. S2CID  10606410.
  8. ^ "CDD konservalangan oqsil domeni oilasi: BTB_POZ_BTBD9". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2020-04-14.
  9. ^ Riviere, Jan-Batist; Xiong, Lan; Levchenko, Anastasiya; St-Onj, Judit; Gaspar, Klaudiya; Dion, Iv; Lespérance, Pol; Tellier, Jenevyov; Boyroq, Fransua; Xvinard, Silveyn; Rouleau, Guy A. (2009-10-12). "Turet sindromi bo'lgan BTBD9 genining intronik variantlari assotsiatsiyasi". Nevrologiya arxivi. 66 (10): 1267–1272. doi:10.1001 / archneurol.2009.213. ISSN  0003-9942. PMID  19822783.