Bruk sindromi - Bruck syndrome

Bruk sindromi
Boshqa ismlarOsteogenez imperfecta-tug'ma qo'shma kontrakturalar sindromi
Avtosomal retsessiv - en.svg
Bruk sindromi autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi
MutaxassisligiRevmatologiya  Buni Vikidatada tahrirlash

Bruk sindromi ning birikmasi sifatida tavsiflanadi artrogripoz multipleks konjenita va osteogenez imperfecta. Ikkala kasallik ham kam uchraydi, ammo kelishuv juda kam uchraydi, bu esa Bryuk sindromini o'rganishni juda qiyinlashtiradi.[1] Bryuk sindromi, agar u o'z kasalligi bo'lmasa, III tipga o'xshash osteogenez imperfectaning atipik varianti hisoblanadi.[2][3] Osteogenez imperfecta bilan bog'liq bo'lgan ko'plab gen mutatsiyalari Bryuk sindromida ko'rinmaydi. Ta'sir qilingan ko'plab odamlar bir oilada, va nasl-nasab ma'lumotlari kasallik autosomal retsessiv meros orqali olinganligini tasdiqlaydi.[4] Bruk sindromi o'ziga xos xususiyatlarga ega tug'ma kontrakturalar, suyakning mo'rtligi, takrorlanadigan suyak sinishi, bo'g'im va oyoq-qo'l deformatsiyalari, pterygiya, tanasining qisqa bo'yi va progressiv kifoskolyoz. Shaxslar cheklangan harakatlanish va o'pka funktsiyasiga duch kelishadi. Suyak mineral tarkibidagi pasayish va undan kattaroq gidroksiapatit kristallari ham aniqlanadi[5] Qo'shma kontrakturalar, asosan, ikki tomonlama va nosimmetrik bo'lib, to'piqlarga juda moyil.[3] Bruk sindromi aql, ko'rish va eshitish qobiliyatiga ta'sir qilmaydi.[4]

Genetika

Bruk sindromining genetikasi osteogenez imperfectadan farq qiladi. Osteogenez imperfecta 1-turdagi prokollagenni kodlaydigan Col 1A2 yoki Col 1A2 ga autosomal dominant mutatsiyalarni o'z ichiga oladi.[6] Bruk sindromi ikki genning mutatsiyasiga bog'liq va shuning uchun ikki turga bo'linadi. Bruk sindromining 1 turi FKBP10 genidagi homozigot mutatsiyadan kelib chiqadi. 2-tur PLOD2 genidagi bir jinsli mutatsiya natijasida yuzaga keladi.[6]

Mexanizm

1-tur FKBP65ni kodlaydi, endoplazmik retikulum, peptidil-prolil sis / trans izomeraza bilan bog'liq (PPIase ) kollagen biosintezida shaperon vazifasini bajaradi. FKBP65 etishmovchiligidagi osteoblastlar endoplazmatik retikulumda prokollagen agregatlari birikmasiga ega bo'lib, bu ularning suyak hosil qilish qobiliyatini pasaytiradi.[7] Bundan tashqari, Bruck sindromi 1-tipli bemorlarda kollagen telopeptidida gidroksillangan lizin qoldiqlari mavjud va natijada o'zaro bog'liqlik kamayadi.[6]

2-tur fermentni, lizil gidroksilaza 2 ni kodlaydi, bu kollagenning o'zaro bog'liqliklarida lizin qoldiqlarining gidroksillanishini katalizlaydi. PLOD2 faol osteoblastlarda eng ko'p namoyon bo'ladi, chunki kollagenning o'zaro bog'liqligi to'qimalarga xosdir. PLOD2 tarkibidagi mutatsiya telopeptid lizil gidroksilaza tuzilishini o'zgartiradi va 1-kollagen tipidagi fibril hosil bo'lishining oldini oladi. Suyak tahlili shuni ko'rsatadiki, 1-kollagen tarkibidagi telopeptidlarning lizin qoldiqlari kam gidroksillangan.[6]

Tashxis

Bruk sindromining diagnostikasi kontrakturalar assotsiatsiyasi va skeletning sinuvchanligini ajratib turishi kerak. Prenatal diagnostika uchun ultratovush tekshiruvi qo'llaniladi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning tashxisi artrogripoz bilan tug'ma tug'ma, keyinchalik bolaligida osteogenez imperfecta bilan o'xshashdir.[1]

Menejment

Ko'proq molekulyar va klinik tadqiqotlar o'tkazilgunga qadar kasallikning oldini olishning imkoni bo'lmaydi. Davolash usullari simptomlarni yumshatishga qaratilgan. Kasallikni davolash uchun uni to'g'ri tashxislash juda muhimdir.[6] Semptomlarning og'irligini kamaytirish uchun ortopedik terapiya va sinishni boshqarish zarur. Bifosfonat preparatlari ham samarali davo hisoblanadi.[4]

Tarix

Birinchi hodisa 1897 yilda Bryuk tomonidan suyakning mo'rtligi va suyak kontrakturasi bilan tavsiflangan erkak edi.[4] Bryuk birinchi ta'rifi va kasallikning nomini olgan.[1]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v Mokete, L .; Robertson, A .; Viljoen, D .; Beighton, Peter (2005). "Bruk sindromi: suyaklarning mo'rtligi bilan tug'ma qo'shma kontrakturalar". Ortopedik fan jurnali. 10 (6): 641–646. doi:10.1007 / s00776-005-0958-9. PMID  16307191. S2CID  46110203.
  2. ^ Berg, C .; Geypel, A .; Noack, F; va boshq. (2005). "FKBP10dagi mutatsiyalar retsessiv osteogenez imperfecta va bruk sindromini keltirib chiqaradi". Prenatal diagnostika. 25 (3): 545–548. doi:10.1002 / jbmr.250. PMC  3179293. PMID  20839288.
  3. ^ a b Blacksin, M .; Pletcher, B .; Dovud, Miriyam; va boshq. (1998). "Qo'shma kontrakturalar bilan osteogenez imperfecta: Bryuk sindromi". Bolalar radiologiyasi. 28 (2): 117–119. doi:10.1007 / s002470050309. PMID  9472060. S2CID  12863084.
  4. ^ a b v d Datta, V .; Sinha, A .; Seyli, A .; va boshq. (2005). "Osteogenez Imperfecta". Pediatriya jurnali. 72 (5): 441–442. doi:10.1007 / BF02731745. PMID  15973030. S2CID  24986309.
  5. ^ Banklar, R .; Robins, S .; Vijmenga; va boshq. (1999). "Bruk sindromida ligament yoki xaftaga emas, balki suyakdagi o'zaro bog'liq kollagen o'zaro bog'liqligi: 17-xromosomada suyakga xos telopeptid lizil gidroksilaza ko'rsatkichlari". Milliy fanlar akademiyasi materiallari. 96 (3): 1054–1058. Bibcode:1999 yil PNAS ... 96.1054B. doi:10.1073 / pnas.96.3.1054. PMC  15349. PMID  9927692.
  6. ^ a b v d e Yapicioglu, H .; Ozcan, K .; Arikan O .; va boshq. (2009). "Bruk sindromi: tug'ma osteogenez va artrogripozli multipleks". Tropik pediatriya yilnomalari. 29 (2): 159–1662. doi:10.1179 / 146532809x440798. PMID  19460271. S2CID  206847487.
  7. ^ Shahin, Ranad; Al-Oveyn, Muhammad; Faqeyx, Eissa; Al-Xashmi, Nadiya; Avaji, Ali; Al-Zayd, Zayd; Alkuraya, Fowzan S (2011). "FKBP10dagi mutatsiyalar odamlarda Bryuk sindromi va izolyatsiyalangan osteogeneziya nomukammalligini keltirib chiqaradi". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali A qism. 155 (6): 1448–1452. doi:10.1002 / ajmg.a.34025. PMID  21567934. S2CID  40133519.

Qo'shimcha o'qish

  • Breslau-Siderius, E. J.; va boshq. (1998). "Brak sindromi: suyaklarning mo'rtlashuvi va ko'plab tug'ma qo'shma kontrakturalarning noyob kombinatsiyasi". Pediatriya ortopediyasi jurnali B. 7 (1): 35–38. doi:10.1097/01202412-199801000-00006.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar