CFAP299 - CFAP299
| CFAP299 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorlar | |||||||||||||||||||||||||
| Taxalluslar | CFAP299, xromosoma 4 ochiq o'qish doirasi 22, C4orf22, siliya va flagella bilan bog'langan oqsil 299 | ||||||||||||||||||||||||
| Tashqi identifikatorlar | MGI: 1916571 HomoloGene: 51893 Generkartalar: CFAP299 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologlar | |||||||||||||||||||||||||
| Turlar | Inson | Sichqoncha | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ansambl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (oqsil) | |||||||||||||||||||||||||
| Joylashuv (UCSC) | Chr 4: 80.34 - 80.96 Mb | Chr 5: 98.33 - 98.8 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed qidirmoq | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Vikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Cilia va flagella bilan bog'liq protein 299 (CFAP299), odamlarda CFAP299 geni tomonidan kodlangan oqsil. CFAP299-da rol o'ynashi taxmin qilinmoqda spermatogenez va hujayra apoptoz.[5]
Gen
Manzil
CFAP299 geni xromosomaning 4, 4q21.21 da joylashgan bo'lib, 642.492 bazani 80.321.265 pozitsiyasidan ortiqcha pog'onada 80.963.756 pozitsiyasiga qadar qamrab olgan. CFAP299 geni C4orf22, xromosoma 4 ochiq o'qish doirasi 22 va xarakterlanmagan oqsil C4orf22 deb ham nomlanadi.[6] CFAP299 geni MRPS25P1 va BMP3 yaqinida joylashgan bo'lib, u 13 ga ega exons.[7]
Ifoda
CFAP299 Homo sapiens tarkibidagi turli xil normal to'qimalarda keng namoyon bo'ladi. CFAP299 moyaklar, traxeya, o'pka, xomilalik o'pka va epididimada yuqori darajada namoyon bo'ladi.[8] Sog'liqni saqlash holati bo'yicha CFAP299 ning ifoda darajasi pasaygan glioma, jinsiy hujayralardagi o'smalar va xondrosarkoma. CFAP299 ning yanada yuqori ifodasi yumshoq to'qimalar va mushak to'qimalari shishi holatida ko'rsatilgan. CFAP299 faqat homila va kattalarda mavjud.[9]
Targ'ibotchi
CFAP299 genining promouteri transkripsiya boshlanishidan oldin 1000 ta asosiy juftlikni taqdim etishi taxmin qilinmoqda. CCAAT majburiy omillari, X qutisini bog'lash omillari va ATga boy interaktiv domen faktori kabi turli xil transkripsiya omillari ketma-ketlikni tartibga solish uchun promotorga bog'lanadi.[10]
mRNA
Splice variantlari
CFAP299-da 9 ta muqobil ravishda birlashtirilgan variantlar va 1 ta shakllanmagan shakl mavjud.[11]
Oqsil
Umumiy xususiyat
CFAP299 oqsilida 233 ta aminokislotalar bor. Homo sapiens CFAP299 oqsilining molekulyar og'irligi 26869 Da, bashorat qilingan izoelektrik nuqtasi 5,28 ga teng. Salbiy zaryadlangan qoldiqlarning umumiy soni 39 ta, musbat zaryadlangan qoldiqlarning umumiy soni 33 tani tashkil qiladi.[12] Aspartik kislota boshqa odam oqsillariga qaraganda CFAP299 oqsilida yuqori chastotaga ega.[13]
Isoformlar
CFAP299 oqsili ikkita muhim ahamiyatga ega izoformlar. Cilia va flagella bilan bog'liq bo'lgan protein 299 izoform 1 eng uzun izoformdir[7] va siliya va flagella bilan bog'langan 299 izoform 2 oqsil sifatida tanlanadi kanonik ketma-ketlik,[14] bu ham ushbu maqola uchun mo'ljallangan.
Domenlar
CFAP299 oqsilida 13-pozitsiyadan 232-pozitsiyaga faqat bitta saqlangan DUF4464 domeni mavjud.[7] Ushbu domen DUF4464 oilasiga tegishli bo'lib, u eukaryotlarda uchraydi va bu oiladagi oqsillar uzunligi 224 dan 241 gacha aminokislotalarga ega.[15] Ushbu domen BLAST tomonidan ko'rsatilgan CFAP299 orloglari orqali saqlanadi.[16]
Ikkilamchi tuzilish
CFAP299 oqsillari ikkilamchi tuzilish ustunlik qiladi alfa spirali va tasodifiy lasan GOR4 tomonidan bashorat qilinganidek.[17]
Uchinchi darajali tuzilish
Uchinchi darajali tuzilish I-TASSER tomonidan bashorat qilingan CFAP299 oqsilidan oqsil alfa spiral va spirallardan iborat ekanligini ko'rsatdi.[18]
Tarjimadan keyingi modifikatsiyalar
CFAP299 ga o'tishi taxmin qilinmoqda fosforillanish grafada ko'rsatilganidek turli saytlarda.[19] CFAP299 ham bo'lishi taxmin qilingan sumoylatsiya sayt 58, 137 va 232 va 45-49 va 212-216 pozitsiyalaridagi ikkita SUMO o'zaro ta'sir motiflari.[20]
Subcellular localization
CFAP299 oqsiliga yo'naltirilgan sitoplazma.[21]
O'zaro ta'sir qiluvchi oqsillar
CFAP299 oqsillari o'zaro ta'sir qiladi deb ishoniladi amiloid beta (A4) kashshof oqsili (APP)[22] va BCL2 bilan bog'liq atanogen 3 (BCL2 ).[23]
Evolyutsiya
OrthologS
CFAP299 oqsillari ortologlar sutemizuvchilar, sudralib yuruvchilar, qushlar, amfibiyalar, baliqlar, gubkalar, dengiz kirpi, hasharotlar, zamburug'lar va o'simliklarda mavjud. Uning eng uzoq qarindoshi o'simliklarda paydo bo'ladi. Quyidagi jadvalda BLAST tomonidan topilgan ortologlar keltirilgan.[16]
| Tur va turlar | Umumiy ism | Taksonomik guruh | Ajralish sanasi | kirish raqami | ketma-ketlik uzunligi | ketma-ketlik identifikatori | ketma-ketlik o'xshashligi |
| Homo Sapiens | Inson | Sutemizuvchilar | 0 | NP_689983.2 | 233 | 100% | 100% |
| Ocotona knyazlari | Amerika pikasi | Lagomorfa | 88 | XP_004590671.1 | 233 | 85% | 93% |
| Muskul mushak | Uy sichqonchasi | Rodentiya | 88 | NP_001019785 | 233 | 85% | 91% |
| Eumetopias jubatus | Steller dengiz sher | Yirtqich hayvon | 94 | XP_027980031 | 233 | 86% | 93% |
| Erinaceus europaeus | Evropa kirpi | Sorikomorf | 94 | XP_007518562 | 233 | 83% | 93% |
| Ornithorhynchus anatinus | platypus | Monotremata | 169 | XP_007659769 | 164 | 74% | 88% |
| Pogona vititsepslari | Markaziy soqolli ajdaho | Reptiliya | 320 | XP_020658829 | 236 | 72% | 85% |
| Anolis karolinensis | Yashil anol | Reptiliya | 320 | XP_008118093 | 193 | 71% | 85% |
| Dromaius novaehollandiae | Emu | Aves | 320 | XP_025959155 | 226 | 64% | 81% |
| Anas platyrhynchos | Mallard | Aves | 320 | XP_027312784.1 | 243 | 58% | 75% |
| Ksenopus laevis | Afrika tirnoqli qurbaqa | Amfibiya | 353 | NP_001088722 | 233 | 73% | 89% |
| Nanorana parkeri | Xizang platosidagi qurbaqa | Amfibiya | 353 | XP_018414504.1 | 233 | 73% | 88% |
| Danio rerio | Zebrafish | Aktinopterygii | 432 | NP_001108596 | 239 | 60% | 77% |
| Callorhinchus milii | Avstraliyalik sharpa | Chondrichthyes | 465 | XP_007895157 | 235 | 68% | 82% |
| Strongilotsentrotus purpuratus | Tinch okeanidagi binafsha dengiz kirpi | Ekinoidea | 627 | XP_011663002 | 236 | 66% | 80% |
| Nematostella vektensis | Starlet dengiz anemoni | Anthozoa | 685 | XP_001619741.1 | 199 | 61% | 70% |
| Drosophila melanogaster | Meva chivinlari | Hasharot | 794 | NP_650260.1 | 233 | 31% | 46% |
| Amfimedon queenslandica | Shimgich | Demospongiae | 951.8 | XP_003382446 | 235 | 64% | 80% |
| Batrachochytrium dendrobatidis | Chitridiomycetes | Amfibiya chitridli qo'ziqorin | 1150 | XP_006681372 | 238 | 61% | 78% |
| Physcomitrella patenlari | Yomg'ir tarqalmoqda | Bryopsida | 1624 | XP_024379106 | 255 | 50% | 65% |
Paralog
Yo'q parloglar CFAP299 uchun.[6][16]
Klinik ahamiyati
CFAP299 ifodasi bo'lgan odamlarda tushiriladi teratozospermiya, spermatozoidlarning g'ayritabiiy morfologiyasini keltirib chiqaradigan va unumdorligini pasayishiga olib keladigan holat.[24]
Surunkali o'pka kasalligini simulyatsiya qilgan holda, ortiqcha shilliq sekretsiyasiga ega bo'lgan havo yo'li epiteliy hujayralarida CFAP299 kamaygan ekspressionni ko'rsatdi.[25]
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000197826 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000057816 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ Li X, Dai Y, Luo Z, Nie D (aprel 2019). "Yangi moyak bilan boyitilgan C4orf22 genini klonlash va uning hujayra tsiklida ahamiyati va sichqonchani spermatogen hujayralaridagi apoptoz". Molekulyar biologiya bo'yicha hisobotlar. 46 (2): 2029–2038. doi:10.1007 / s11033-019-04651-8. PMID 30820741. S2CID 71147966.
- ^ a b "GeneCards CFAP299". www.genecards.org. Olingan 2019-05-05.
- ^ a b v "CFAP299 kirpiklari va flagella bilan bog'langan 299 [Homo sapiens (odam)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-02-26.
- ^ "Bosh sahifa - GEO profillari - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-05-02.
- ^ "Uy - Nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-05-05.
- ^ "Genomatix - NGS ma'lumotlarini tahlil qilish va shaxsiy tibbiyot". www.genomatix.de. Olingan 2019-05-03.
- ^ "AceView: Gen: FGF5andC4orf22, mRNA yoki ESTsAceView yordamida odam, sichqon va gijja genlarining to'liq izohi". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-05-02.
- ^ "ExPASy - ProtParam vositasi". web.expasy.org. Olingan 2019-05-03.
- ^ "SAPS natijalari". www.ebi.ac.uk. Olingan 2019-05-03.
- ^ "CFAP299 - Cilia va flagella bilan bog'liq protein 299 - Homo sapiens (Human) - CFAP299 geni va oqsili". www.uniprot.org. Olingan 2019-05-02.
- ^ "NCBI saqlangan domenni qidirish". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-05-03.
- ^ a b v "BLAST: Mahalliy tekislash bo'yicha asosiy qidiruv vositasi". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-02-26.
- ^ "NPS @: GOR4 ikkinchi darajali tuzilishini bashorat qilish". npsa-prabi.ibcp.fr. Olingan 2019-05-05.
- ^ "I-TASSER server oqsil tuzilishi va funktsiyasini bashorat qilish uchun". zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Olingan 2019-05-03.
- ^ "NetPhos 3.1 Server - bashorat natijalari". www.cbs.dtu.dk. Olingan 2019-05-05.
- ^ "GPS-SUMO: SUMOylation saytlarini bashorat qilish va SUMO o'zaro ta'sir motivlari". sumosp.biocuckoo.org. Olingan 2019-05-05.
- ^ "PSORT II bashorati". psort.hgc.jp. Olingan 2019-05-03.
- ^ Olax J, Vincze O, Virok D, Simon D, Bozso Z, Tokesi N, Horvat I, Xlavanda E, Kovach J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovadi J (sentyabr 2011). "Patologik alomat oqsillarning o'zaro ta'siri: protein / p25, beta-amiloid va alfa-sinukleinni rivojlantiruvchi tubulin polimerizatsiyasi". Biologik kimyo jurnali. 286 (39): 34088–100. doi:10.1074 / jbc.m111.243907. PMC 3190826. PMID 21832049.
- ^ Chen Y, Yang LN, Cheng L, Tu S, Guo SJ, Le HY, Xiong Q, Mo R, Li CY, Jeong JS, Jiang L, Blackshaw S, Bi LJ, Zhu H, Tao SC, Ge F (oktyabr 2013 ). "Bcl2 bilan bog'liq atanogen 3 interaktomali tahlil proteazoma faolligini modulyatsiya qilishda yangi rolni ochib beradi". Molekulyar va uyali proteomika. 12 (10): 2804–19. doi:10.1074 / mcp.m112.025882. PMC 3790292. PMID 23824909.
- ^ Platts AE, Dix DJ, Chemes HE, Tompson KE, Goodrich R, Rockett JC, Rawe VY, Quintana S, Diamond MP, Strader LF, Krawetz SA (aprel 2007). "Teratozoospermik RNKlar tomonidan aniqlangan inson spermatogenezidagi muvaffaqiyat va qobiliyatsizlik". Inson molekulyar genetikasi. 16 (7): 763–73. doi:10.1093 / hmg / ddm012. PMID 17327269.
- ^ Alevy YG, Patel AC, Romero AG, Patel DA, Tucker J, Roswit WT, Miller CA, Heier RF, Byers DE, Brett TJ, Holtzman MJ (dekabr 2012). "IL-13 induksiyalangan havo yo'li shilimshiqligi MAPK13 inhibisyoni bilan susayadi". Klinik tadqiqotlar jurnali. 122 (12): 4555–68. doi:10.1172 / jci64896. PMC 3533556. PMID 23187130.