CHMP2B - CHMP2B

CHMP2B
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	2JQK
Identifikatorlar
Taxalluslar	CHMP2B, ALS17, CHMP2.5, DMT1, VPS2-2, VPS2B, zaryadlangan multivikulyar tanadagi oqsil 2B
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 609512 MGI: 1916192 HomoloGene: 8534 Generkartalar: CHMP2B
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 3 (odam)
Oxiri	87,255,556 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 16 (sichqoncha)
Oxiri	65,562,726 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ; ; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• oqsil domeniga xos bog'lanish; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • kaderin bilan bog'lash;
Uyali komponent	• sitoplazma; • ESCRT III kompleksi; • sitozol; • endosoma; • kech endosoma; • kech endosoma membranasi; • membrana; • hujayra membranasi; • hujayra ichidagi; • lizosoma; • hujayra tashqari ekzozoma; • multivesular tanasi; • GO: 0097483, GO: 0097481 postsinaptik zichlik; • glutamaterjik sinaps;
Biologik jarayon	• sentrosoma takrorlanishini tartibga solish; • bilish; • yadro tashkiloti; • GO: 0019067 virusli hayot aylanishi; • neyron uyali gomeostaz; • multivesular tanani yig'ish; • mitoz shpindel yig'ilishini tartibga solish; • endosoma tashkiloti; • avtofagiya; • endosomal transport; • oqsillarni tashish; • sitokinezdan keyin hujayralarni ajratish; • mitoz metafaza plitasining kongressi; • vakuolyar transport; • ESCRT III kompleks demontaji; • makroavtofagiya; • multivesular tanadagi-lizosomali birlashma; • transport; • ESCRT kompleksi orqali virusli tomurcuklanma; • ko'p tarmoqli tanani saralash yo'li orqali endosomani tashish; • vakuolni tashish uchun kech endosoma; • midbody abscission; • postsinaptik tuzilishni modifikatsiyasini tartibga solish; • postsinapsni tashkil qilishni tartibga solish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	25978
	68942
	ENSG00000083937
	ENSMUSG00000004843
	Q9UQN3
	Q8BJF9
	NM_001244644; NM_014043
	NM_026879
	NP_001231573; NP_054762
	NP_081155
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Zaryadlangan multivikulyar tanadagi oqsil 2b a oqsil odamlarda kodlanganligi CHMP2B gen.^[5]^[6] U tashish uchun zarur bo'lgan endosomal saralash komplekslaridan birining qismini tashkil etadi (ESCRT ) - xususan ESCRT-III - bu hujayra membranasini qayta tuzishda ishtirok etadigan bir qator komplekslar. CHMP2B uzun zanjirlarni hosil qiladi, ular kurtak pufakchasining bo'yniga aylanadi. ESCRT-III ning boshqa tarkibiy qismlari bilan bir qatorda, CHMP2B pufakchaning membranasini ajratib olishdan oldin uning bo'ynini toraytiradi.

Ushbu gen mutatsiyalari bir Daniya oilasining bir nechta a'zolarida tavsiflangan xromosoma 3 ga bog'liq frontotemporal demansni (FTD3) keltirib chiqaradi. [1]. Frontotemporal demansning bir nechta shakllari bo'lgan frantsuz oilalarini o'rganish paytida, bu nisbatan kam uchraydigan sabab ekanligi aniqlandi.^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000083937 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000004843 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Xovard TL, Stauffer DR, Degnin CR, Hollenberg SM (sentyabr 2001). "CHMP1 yangi aniqlangan pufakchalar savdosi oqsillari oilasining a'zosi sifatida ishlaydi". J Uyali ilmiy ish. 114 (Pt 13): 2395-404. PMID 11559748.
^ "Entrez Gen: CHMP2B xromatin modifikatsiyalovchi oqsil 2B".
^ Ghanim M, Gilyot-Noel L, Pasquier F, Jornea L, Deramecourt V, Dubois B, Le Ber I, Brice A (iyul 2010). "CHMP2B mutatsiyalari frantsuzcha vaqtdagi lobar degeneratsiyasi bo'lgan frantsuz oilalarida kam uchraydi". J Neurol. 257 (12): 2032–6. doi:10.1007 / s00415-010-5655-8. PMID 20625756. S2CID 21422763.

Tashqi havolalar

GeneReviews / NCMI / NIH / UW CHMP2B bilan bog'liq Frontotemporal demansga kirish
Inson CHMP2B genom joylashuvi va CHMP2B gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.
Da mavjud bo'lgan barcha tarkibiy ma'lumotlarga umumiy nuqtai PDB uchun UniProt: Q9UQN3 (Zaryadlangan multivikulyar tanadagi oqsil 2b) da PDBe-KB.

Qo'shimcha o'qish

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-kepka: eukaryotik mRNAlarning kepka tuzilishini oligoribonukleotidlar bilan almashtirishning oddiy usuli". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Brown J, Ashworth A, Gydesen S va boshq. (1996). "3-xromosoma uchun oilaviy o'ziga xos bo'lmagan demans xaritalari". Hum. Mol. Genet. 4 (9): 1625–8. doi:10.1093 / hmg / 4.9.1625. PMID 8541850.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagava K, Maruyama K va boshq. (1997). "To'liq boyitilgan va 5'darajali boyitilgan cDNA kutubxonasini qurish va tavsifi". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Ashvort A, Lloyd S, Braun J va boshq. (1999). "3-xromosoma bo'yicha frontotemporal demansning molekulyar genetik tavsifi". Demans va Geriatrik kognitiv kasalliklar. 10 Qo'shimcha 1: 93-101. doi:10.1159/000051222. PMID 10436350. S2CID 28623562.
Lay CH, Chou CY, Ch'ang LY va boshqalar. (2000). "Caenorhabditis elegans-da evolyutsion tarzda saqlanib qolgan yangi odam genlarini qiyosiy proteomika bilan aniqlash". Genom Res. 10 (5): 703–13. doi:10.1101 / gr.10.5.703. PMC 310876. PMID 10810093.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R va boshq. (2001). "Inson genlari va oqsillari katalogiga qarab: odamning CDNKlarini kodlaydigan 500 ta yangi to'liq oqsillarni ketma-ketligi va tahlili". Genom Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A va boshq. (2001). "Keng ko'lamli cDNA sekvensiyasi bilan aniqlangan yangi oqsillarni tizimli hujayralararo lokalizatsiyasi". EMBO vakili. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-report / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002 yil PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Strack B, Calistri A, Kreyg S va boshq. (2003). "AIP1 / ALIX - bu OIV-1 p6 va EIAV p9 viruslar paydo bo'lishida ishlash uchun majburiy sherik". Hujayra. 114 (6): 689–99. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00653-6. PMID 14505569. S2CID 10733770.
fon Shvedler Buyuk Britaniya, Stuxel M, Myuller B va boshq. (2003). "OIV tomurcuklanmasının oqsil tarmog'i". Hujayra. 114 (6): 701–13. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00714-1. PMID 14505570. S2CID 16894972.
Martin-Serrano J, Yarovoy A, Peres-Kaballero D va boshq. (2003). "Divergent retrovirusli kech paydo bo'lgan domenlar alternativ adapter oqsillari yordamida vakuoler oqsillarni saralash omillarini jalb qiladi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 100 (21): 12414–9. Bibcode:2003 PNAS..10012414M. doi:10.1073 / pnas.2133846100. PMC 218772. PMID 14519844.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Kelleher T, Rayan E, Barrett S va boshq. (2005). "DMT1 genetik o'zgaruvchanligi irsiy gemokromatozda fenotip o'zgaruvchanligi uchun javobgar emas". Qon hujayralari mol. Dis. 33 (1): 35–9. doi:10.1016 / j.bcmd.2004.04.005. PMID 15223008.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Takeuchi K, Bjarnason I, Laftah AH va boshqalar. (2005). "Sichqoncha yo'g'on ichakda temirni yutish genlarining ekspressioni". Skandal. J. Gastroenterol. 40 (2): 169–77. doi:10.1080/00365520510011489. PMID 15764147. S2CID 29532707.
Skibinski G, Parkinson NJ, Braun JM va boshq. (2005). "Endosomal ESCRTIII kompleksi CHMP2B subunitidagi frontotemporal demansdagi mutatsiyalar". Nat. Genet. 37 (8): 806–8. doi:10.1038 / ng1609. PMID 16041373. S2CID 7064719.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T va boshq. (2005). "Odamning oqsil va oqsil bilan o'zaro aloqasi tarmog'ining proteom miqyosli xaritasi tomon". Tabiat. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 yil. Nat. 437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Cannon A, Baker M, Boeve B va boshq. (2006). "CHMP2B mutatsiyalari frontotemporal lobar degeneratsiyasining keng tarqalgan sababi emas". Neurosci. Lett. 398 (1–2): 83–4. doi:10.1016 / j.neulet.2005.12.056. PMID 16431024. S2CID 20423989.
Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G va boshq. (2006). "Odam mitoz milining fosfoproteomik tahlili". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006 yil PNAS..103.5391N. doi:10.1073 / pnas.0507066103. PMC 1459365. PMID 16565220.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 3 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000083937 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000004843 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid11559748-5] Xovard TL, Stauffer DR, Degnin CR, Hollenberg SM (sentyabr 2001). "CHMP1 yangi aniqlangan pufakchalar savdosi oqsillari oilasining a'zosi sifatida ishlaydi". J Uyali ilmiy ish. 114 (Pt 13): 2395-404. PMID 11559748.

[entrez-6] "Entrez Gen: CHMP2B xromatin modifikatsiyalovchi oqsil 2B".

[pmid20625756-7] Ghanim M, Gilyot-Noel L, Pasquier F, Jornea L, Deramecourt V, Dubois B, Le Ber I, Brice A (iyul 2010). "CHMP2B mutatsiyalari frantsuzcha vaqtdagi lobar degeneratsiyasi bo'lgan frantsuz oilalarida kam uchraydi". J Neurol. 257 (12): 2032–6. doi:10.1007 / s00415-010-5655-8. PMID 20625756. S2CID 21422763.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]