Katarakt-mikrokornea sindromi - Cataract-microcornea syndrome - Wikipedia

Katarakt-mikrokornea sindromi
Boshqa ismlarMikrokorney katarakt sindromi[1]
Autosomal dominant - en.svg
Katarakt-mikrokornea sindromi autosomal dominant usulda meros qilib olinadi[2]

The katarakt-mikrokornea sindromi ning uyushmasi tug'ma katarakt va mikrokornea.

Genetika

Mutatsiyalar yilda ABCA3 ushbu sindrom bilan bog'liqligi aniqlandi.[3]

Tashxis

Davolash

Adabiyotlar

  1. ^ "Katarakt mikrokornea sindromi | Genetik va noyob kasalliklar to'g'risida ma'lumot markazi (GARD) - NCATS dasturi". rarediseases.info.nih.gov. Olingan 18 oktyabr 2019.
  2. ^ "OMIM yozuvi - # 116200 - KATARAKT 1, KO'P TURLARI; CTRCT1". omim.org. Olingan 1 sentyabr 2017.
  3. ^ Chen, P; Dai, Y; Vu, X; Vang, Y; Quyosh, S; Xiao, J; Chjan, Q; Guan, L; Chjao, X; Xao, X; Vu, R; Xie, L (2014). "ABCA3 genidagi mutatsiyalar katarakt-mikrokornea sindromi bilan bog'liq". Tergovchi oftalmologiya va vizual fan. 55 (12): 8031–43. doi:10.1167 / iovs.14-14098. PMID  25406294.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar