Kollagen, V tip, alfa 2 - Collagen, type V, alpha 2
Kollagen alfa-2 (V) zanjiri a oqsil odamlarda kodlanganligi COL5A2 gen.[5][6]
Ushbu gen kam miqdordagi fibrillyar kollagenlardan biri uchun alfa zanjirini kodlaydi. Fibrillyar kollagen molekulalari bir yoki bir nechta alfa zanjirlaridan tuzilishi mumkin bo'lgan trimerlardir. V turdagi kollagen I turdagi kollagenni o'z ichiga olgan to'qimalarda uchraydi va I va V turdagi kollagenlardan tashkil topgan heterotipik tolalar yig'ilishini tartibga soladigan ko'rinadi. Ushbu gen mahsuloti XI turdagi kollagen bilan chambarchas bog'liq va ehtimol V va XI turdagi kollagen zanjirlari to'qimalarga xos zanjirli birikmalar bilan bitta kollagen turini tashkil qilishi mumkin. Ushbu genning mutatsiyalari bilan bog'liq Ehlers-Danlos sindromi, klassik tip, ilgari I va II tiplar sifatida tanilgan.[6]
Shuningdek qarang
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000204262 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000026042 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Cheng V, Jani-Sait S, Sil kasalligini namoyish etadi (1992 yil may). "Inson kollagen geni COL5A1 tirnoq-patella sindromi joylashgan joy yaqinidagi 9-xromosoma q34.2 ---- q34.3 mintaqasiga to'g'ri keladi". Genomika. 12 (4): 836–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90320-R. PMID 1572660.
- ^ a b "Entrez Gen: COL5A2 kollageni, V turi, alfa 2".
Qo'shimcha o'qish
- Mann K (1992). "V tipdagi kollagenning alfa 3 zanjirini ajratish va qisman sekvensiya bilan tavsiflash". Biol. Kimyoviy. Xop-Seyler. 373 (2): 69–75. doi:10.1515 / bchm3.1992.373.1.69. PMID 1571108.
- Greenspan DS, Li ST, Li BS, Hoffman GG (1992). "Alfa 2 (V) va alfa 1 (III) kollagen promotorlari orasidagi homologiya va alfa 2 (V) birinchi intron va 5 'yonma-yon ketma-ketlikdagi salbiy ta'sir etuvchi elementlarning dalillari". Gen Expr. 1 (1): 29–39. PMC 5952197. PMID 1820205.
- Myers JC, Loidl HR, Seyer JM, Dion AS (1985). "Inson alfa 2 tipidagi V-prokollagen COOH-terminal propeptidning to'liq birlamchi tuzilishi". J. Biol. Kimyoviy. 260 (20): 11216–22. PMID 2411731.
- Woodbury D, Benson-Chanda V, Ramires F (1989). "Inson pro-alfa 2 (V) kollagenining amino-terminal propeptidi fibrillyar prokollagen molekulasining tuzilish mezonlariga mos keladi". J. Biol. Kimyoviy. 264 (5): 2735–8. PMID 2914927.
- Myers JC, Loidl HR, Stolle CA, Seyer JM (1985). "Odam alfa 2 tipidagi V kollagen zanjirining qisman kovalent tuzilishi". J. Biol. Kimyoviy. 260 (9): 5533–41. PMID 2985598.
- Vayl D, Bernard M, Gargano S, Ramires F (1987). "Pro alfa 2 (V) kollagen geni asosiy fibrillyar hosil qiluvchi kollagenlar bilan evolyutsion jihatdan bog'liqdir". Nuklein kislotalari rez. 15 (1): 181–98. doi:10.1093 / nar / 15.1.181. PMC 340404. PMID 3029669.
- Tsipouras P, Shvarts RC, Liddell AC va boshq. (1989). "Ikkita fibrillyar kollagen lokuslarining genetik masofasi, inson xromosomasi 2 ning uzun qo'lida joylashgan, COL3A1 va COL5A2". Genomika. 3 (3): 275–7. doi:10.1016/0888-7543(88)90089-4. PMID 3224983.
- Emanuel BS, Cannizzaro LA, Seyer JM, Myers JC (1985). "Inson alfa 1 (III) va alfa 2 (V) prokollagen genlari xromosoma 2 ning uzun qo'lida joylashgan". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 82 (10): 3385–9. doi:10.1073 / pnas.82.10.3385. PMC 397780. PMID 3858826.
- Moradi-Améli M, Rousseau JC, Kleman JP va boshq. (1994). "V tipli kollagenning N-terminalidagi ishlov berish hodisalarining xilma-xilligi". Yevro. J. Biokimyo. 221 (3): 987–95. doi:10.1111 / j.1432-1033.1994.tb18815.x. PMID 8181482.
- Rayt GD, Xyuz AE, Regan M, Doerti M (1996). "Tugun osteoartriti bilan 2q xromosomadagi ikkita lokus assotsiatsiyasi". Ann. Revm. Dis. 55 (5): 317–9. doi:10.1136 / ard.55.5.317. PMC 1010169. PMID 8660106.
- Michalickova K, Susic M, Willing MC va boshqalar. (1998). "V turdagi kollagen alfa2 (V) zanjirining mutatsiyalari matritsaning birikishini buzadi va I tip elers-danlos sindromini hosil qiladi". Hum. Mol. Genet. 7 (2): 249–55. doi:10.1093 / hmg / 7.2.249. PMID 9425231.
- Bertelli R, Valenti F, Oleggini R va boshq. (1998). "Tubulointerstitsial hujayra modellarida alfa1 (III) va alfa2 (V) kollagenning TGF-beta1 tomonidan hujayralarga xos regulyatsiyasi". Nefrol. Terish. Transplantatsiya. 13 (3): 573–9. doi:10.1093 / ndt / 13.3.573. PMID 9550630.
- Shrivastava A, Radziejewski C, Kempbell E va boshq. (1998). "Tirozin kinazning etim retseptorlari oilasi, ularning a'zolari nointegrin kollagen retseptorlari bo'lib xizmat qiladi". Mol. Hujayra. 1 (1): 25–34. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80004-0. PMID 9659900.
- Richards AJ, Martin S, Nicholls AC va boshqalar. (1999). "COL5A2 tarkibidagi yagona mutatsion Ehlers-Danlos sindromining II turini keltirib chiqaradi". J. Med. Genet. 35 (10): 846–8. doi:10.1136 / jmg.35.10.846. PMC 1051462. PMID 9783710.
- Wenstrup RJ, Florer JB, Willing MC va boshqalar. (2001). "COL5A1 haploinsufessiyasi - bu EDSning klassik shakli asosida keng tarqalgan molekulyar mexanizm". Am. J. Xum. Genet. 66 (6): 1766–76. doi:10.1086/302930. PMC 1378044. PMID 10777716.
- Välkkilä M, Melkoniemi M, Kvist L va boshq. (2002). "Odamning COL3A1 va COL5A2 genlarining genomik tashkiloti: COL5A2 boshqa kichik fibrillar kollagen genlariga qaraganda boshqacha rivojlangan". Matritsa Biol. 20 (5–6): 357–66. doi:10.1016 / S0945-053X (01) 00145-7. PMID 11566270.
- Unsöld C, Pappano WN, Imamura Y va boshq. (2002). "Pro-alfa 1 (V) 2pro-alfa 2 (V) kollagen heterotrimerni suyak morfogenetik oqsil-1 va furinga o'xshash proprotein konvertazalari yordamida biosintetik qayta ishlash". J. Biol. Kimyoviy. 277 (7): 5596–602. doi:10.1074 / jbc.M110003200. PMID 11741999.
- Grond-Ginsbax C, Wigger F, Morcher M va boshq. (2002). "Servikal arteriya spontan diseksiyasi bo'lgan bemorlarda COL5A2 genining ketma-ketligini tahlil qilish". Nevrologiya. 58 (7): 1103–5. doi:10.1212 / wnl.58.7.1103. PMID 11940702. S2CID 11310943.
- Takaxara K, Shvarts U, Imamura Y va boshq. (2002). "Intronni olib tashlash tartibi g'ayritabiiy Pro-a1 (V) N-propeptidlar va Ehlers-Danlos sindromi I ni keltirib chiqaradigan COL5A1 retseptorlari-joy mutatsiyasiga qo'shilib ketishning bir nechta natijalariga, shu jumladan ikki eksonli skipga ta'sir qiladi".. Am. J. Xum. Genet. 71 (3): 451–65. doi:10.1086/342099. PMC 379186. PMID 12145749.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Tashqi havolalar
Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 2 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |