Etilin Vang Jabs - Ethylin Wang Jabs - Wikipedia

Etilin Vang Jabs
FuqarolikAmerika
Olma materJons Xopkins universiteti
Ilmiy martaba
Maydonlartibbiy genetika, kraniofasiyal biologiya
InstitutlarSinay tog'idagi Icahn tibbiyot maktabi

Etilin Vang Jabs tibbiy genetika, pediatriya va kraniofasiyal biologiya bo'yicha tajribaga ega bo'lgan xitoylik amerikalik shifokor-olim. Hozirda u Genetika va Genomika fanlari kafedrasi o'rinbosari Sinay tog'idagi Icahn tibbiyot maktabi Tibbiyot markazi. Jabs, shuningdek, Sinay tog'idagi rivojlanish va regenerativ biologiya va pediatriya kafedralarining professori va pediatriya, tibbiyot va jarrohlik bo'yicha yordamchi professor. Jons Xopkins tibbiyot maktabi. Uning tadqiqotlari va klinik amaliyoti rivojlanish genetikasi va tug'ma nuqsonli bemorlarga qaratilgan.

Ta'lim

Jabs 1974 yilda ayollarni qabul qilgan birinchi bakalavr sinfining a'zosi sifatida bitirgan Jons Xopkins universiteti. U tibbiy darajasini va pediatrik va tibbiy genetikani o'qitishni shu erda olgan Jons Xopkins kasalxonasi va Jons Xopkins bolalar markazi.[iqtibos kerak ]

Tadqiqotning asosiy voqealari

Jabs 1984 yilda Jons Xopkins universiteti fakultetiga qo'shildi va bolalar genetikasi professori va Boshsuyagi yuzini rivojlantirish va buzilishlar markazi direktori bo'ldi.[1]

Uning laboratoriyasi a-dagi birinchi odam mutatsiyasini aniqlash uchun javobgardir homeobox - tarkibidagi gen, rivojlanishdagi muhim tartibga soluvchi gen.[2] Jablar kraniofasiyal kasalliklar uchun javobgar bo'lgan asosiy genlarning mutatsiyalarini aniqlashga kirishdilar, ayniqsa kraniosinostoz.[3][4][5][6] U xuddi shu genning o'xshash mutatsiyalari, fibroblast o'sish faktori retseptorlari 2 yoki FGFR2, ikkalasiga ham sabab bo'ladi Jekson-Vayss sindromi va Crouzon sindromi.[3]

Ushbu ba'zi bir holatlar uchun Jabs kontseptsiyada ilgari otalik yoshi bilan bog'liqligini namoyish etdi. U spermatozoidlarda qarish bilan birga paydo bo'ladigan spontan mutatsiyalar chastotasining ko'payishini o'rgangan.[7][8] Jabs kraniofasiyali kasalliklarga chalingan, shu jumladan, kasal bo'lganlar uchun klinik va genetik ma'lumotlar bazasini yaratdi Mobius sindromi, noyob nevrologik kasallik, bu holatning genetik ildizini aniqlashga yordam beradi.[9]Jabs Sinay tog'idagi tibbiyot maktabiga 2007 yilda qo'shilgan.[10] U ushbu sharoitlar uchun molekulyar mexanizm va potentsial terapevtik strategiyalarni o'rganish uchun noyob kasalliklar va hayvonlarning model tizimlari bo'yicha birgalikda genetik tadqiqotlar olib boradi.[11] U tug'ma nuqsonli bemorlarni ko'rayotgan faol klinisyen.[12]

Jons Xopkinsda bo'lgan davrida u bilan hamkorlikda xalqaro o'quv dasturini boshqargan Pekin Ittifoqi tibbiyot kolleji va Pekin universiteti. Sinay tog'ida u aspirantlar uchun bioinformatika, statistika va rivojlanish biologiyasini integratsiyalash bo'yicha o'quv dasturini olib boradi.[13]

Jabs bir nechta ota-onalarni qo'llab-quvvatlash guruhlarining maslahatchisi, shu jumladan Smile Train.[14]U 250 dan ortiq nashrlar, boblar va sharhlarning muallifi.[15][16]

Adabiyotlar

  1. ^ "Jabs, Etilin Vang, M.D.". Hopkinsmedicine.org. Arxivlandi asl nusxasi 2013-12-10 kunlari. Olingan 2013-12-03.
  2. ^ Jabs, Etilin Vang; Myuller, Ulrix; Li, Sian; Ma, Liang; Luo, Ven; Xovort, Yan S; Klisak, Ivana; Sparkes, Robert; Warman, Metyu L; Mulliken, Jon B; Snead, Malkolm L; Maxson, Rob (1993). "Autosomal dominant kraniosinostoz bilan kasallangan oilada inson MSX2 genining gomeodomainidagi mutatsiya". Hujayra. 75 (3): 443–50. doi:10.1016/0092-8674(93)90379-5. PMID  8106171.
  3. ^ a b Jabs, Etilin Vang; Li, Sian; Skott, Alan F; Meyers, Gregori; Chen, Vendi; Ekl, Maykl; Mao, Jen-i; Charnas, Lourens R; Jekson, Charlz E; Jaye, Maykl (1994). "Jekson-Vayss va Kruzon sindromlari fibroblast o'sish faktori retseptorlari 2 mutatsiyalari bilan alleldir". Tabiat genetikasi. 8 (3): 275–9. doi:10.1038 / ng1194-275. PMID  7874170. Xulosa – Olim (1996 yil 9-dekabr).
  4. ^ Xovard, Timoti D; Paznekas, Uilyam A; Yashil, Erik D; Chiang, Lidiya S; Ma, Nensi; Luna, Roza Isela Ortiz De; Delgado, Kostanza Garsiya; Gonsales-Ramos, Mario; Kline, Antuan D; Jabs, Etilin Vang (1997). "TWISTdagi mutatsiyalar, spiral-loop-spiral transkripsiyasining asosiy omili, Saetre-Xotsen sindromida". Tabiat genetikasi. 15 (1): 36–41. doi:10.1038 / ng0197-36. PMID  8988166.
  5. ^ Adolat, Kristina M; Yagnik, Garima; Kim, Yuni; Piter, Inga; Jabs, Etilin Vang; Erazo, Monika; Ye, Xiaoqian; Aynxazazan, Edmond; Shi, Lisong; Kanningem, Maykl L; Kimonis, Virjiniya; Roscioli, Toni; Uoll, Stiven A; Uilki, Endryu O M; Stoler, Joan; Rixtsmayer, Joan T; Xuze, Yann; Sanches-Lara, Pedro A; Bakli, Maykl F; Druschel, Sharlot M; Mills, Jeyms L; Kaggana, Mishel; Romitti, Pol A; Kay, Denis M; Yuboruvchilar, Kreyg; Taub, Piter J; Klayn, Ophir D; Boggan, Jeyms; Tsvenenberg-Li, Marike; va boshq. (2012). "Genom bo'yicha assotsiatsiyani o'rganish BMP2 yaqinida va BBS9 ichida nonsindromik sagittal kraniosinostozga moyilligini aniqlaydi". Tabiat genetikasi. 44 (12): 1360–4. doi:10.1038 / ng.2463. PMC  3736322. PMID  23160099.
  6. ^ JORJ JONNON Nashr etilgan: 1996 yil 13 fevral (1996-02-13). "Xuddi shu gen yuz, yurak va qo'llarni shakllantirishi mumkin - Nyu-York Tayms". Nytimes.com. Olingan 2013-12-03.
  7. ^ Glaser, R. L (2004). "Aziz keksa ota". Qarish bilimlari muhiti. 2004 (3): 1re-1. doi:10.1126 / sageke.2004.3.re1. PMID  14736914.
  8. ^ Glaser, Rivka L; Broman, Karl V; Shulman, Rebekka L; Eskenazi, Brenda; Wyrobek, Endryu J; Jabs, Etilin Vang (2003). "Apert sindromidagi otalik yoshi ta'siri, qisman, spermatozoidlarda mutatsiyalar chastotasining oshishi bilan bog'liq". Amerika inson genetikasi jurnali. 73 (4): 939–47. doi:10.1086/378419. PMC  1180614. PMID  12900791.
  9. ^ Miller, G (2007). "NEVROLIK TASHKILOTLAR: Yo'qolgan tabassum sirlari". Ilm-fan. 316 (5826): 826–7. doi:10.1126 / science.316.5826.826. PMID  17495152. S2CID  142880445.
  10. ^ "Etilin Vang Jabs - Sinay tog'idagi Icahn tibbiyot maktabi". Icahn.mssm.edu. 2007-11-01. Arxivlandi asl nusxasi 2013-12-13 kunlari. Olingan 2013-12-03.
  11. ^ Vang, Yingli; Chjou, Syuyan; Oberoi, Kurun; Felps, Robert; Kuvenxoven, Ross; Quyosh, Miao; Rezza, Amili; Xolms, Greg; Persival, Kristofer J; Fridental, Jenna; Kreyci, Pavel; Rixtsmayer, Joan T; Xuso, Devid L; Rendl, Maykl; Jabs, Etilin Vang (2012). "P38 Inhibition Fgfr2 Bear-Stevenson sichqonlarida teri va bosh suyagi anormalliklarini yaxshilaydi". Klinik tadqiqotlar jurnali. 122 (6): 2153–64. doi:10.1172 / JCI62644. PMC  3366414. PMID  22585574.
  12. ^ http://www.mountsinai.org/profiles/ethylin-w-jabs[to'liq iqtibos kerak ]
  13. ^ http://icahn.mssm.edu/research/genomics/education/nih-training[to'liq iqtibos kerak ]
  14. ^ "Gumbaz: Jons Xopkins tibbiyot oilasi uchun nashr". Hopkinsmedicine.org. Arxivlandi asl nusxasi 2010-09-06 da. Olingan 2013-12-03.
  15. ^ Muallif Jabs E uchun qidiruv natijalari kuni PubMed.
  16. ^ https://www.researchgate.net/profile/Ethylin_Jabs/contributions[to'liq iqtibos kerak ]