KIAA1530 - KIAA1530

UVSSA
Identifikatorlar
Taxalluslar	UVSSA, KIAA1530, UVSS3, ultrafiolet stimulyatsiya qilingan iskala oqsil A
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 614632 MGI: 1918351 HomoloGene: 13807 Generkartalar: UVSSA
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 4 (odam)
Oxiri	1,395,989 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 5 (sichqoncha)
Oxiri	33,419,754 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• RNK polimeraza II yadrosi bilan bog'lanish; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• nukleoplazma; • xromosoma;
Biologik jarayon	• transkripsiya bilan bog'langan nukleotid-eksizyonni tiklash; • ultrabinafsha nurlariga javob; • oqsilning hamma joyda tarqalishi; • DNKning zararlanishini rag'batlantirishga uyali javob; • DNKni tiklash;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	57654
	71101
	ENSG00000163945
	ENSMUSG00000037355
	Q2YD98
	Q9D479
	NM_020894; NM_001317934; NM_001317935
	NM_001081101; NM_027674
	NP_001304863; NP_001304864; NP_065945
	NP_001074570; NP_081950
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

KIAA1530 a oqsil KIAA1530 tomonidan kodlangan odamlarda gen, shuningdek, UVSSA sifatida tanilgan.^[5] Bunga sabab bo'lgan ushbu gendagi mutatsiyalar aniqlangan UVga sezgir sindrom va yaqinda uning Transkripsiya bilan bog'langan ta'mirlashdagi muhim roli aniqlandi.^[6]

Klinik ahamiyati

Ushbu gendagi mutatsiyalar ultrabinafsha sezgir sindromni keltirib chiqaradi.^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163945 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000037355 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Entrez Gen: KIAA1530". Olingan 2012-05-07.
^ Schwertman P, Lagarou A, Dekkers DH, Raams A, van der Hoek AC, Laffeber C, Hoeijmakers JH, Demmers JA, Fousteri M, Vermeulen V, Marteijn JA (may 2012). "UVSSA ultrabinafsha sezgir sindromi oqsili transkripsiya bilan bog'langan ta'mirlashni tartibga solish uchun USP7 ni yollaydi". Nat. Genet. 44 (5): 598–602. doi:10.1038 / ng.230. PMID 22466611. S2CID 5486230.
^ Zhang X, Horibata K, Saijo M, Ishigami C, Ukai A, Kanno S, Tahara H, Neilan EG, Honma M, Nohmi T, Yasui A, Tanaka K (may 2012). "UVSSA mutatsiyalari ultrabinafsha sezgir sindromni keltirib chiqaradi va transkripsiya bilan bog'langan DNKni tiklashda ERCC6 ni beqarorlashtiradi". Nat. Genet. 44 (5): 593–7. doi:10.1038 / ng.2228. PMID 22466612. S2CID 5094505.

Qo'shimcha o'qish

Yashin A.I., Vu D, Arbeev KG, Ukraintseva S.V (2010 yil sentyabr). "Kichik ta'sirli genetik variantlarning insonning uzoq umr ko'rishiga qo'shma ta'siri". Qarish. 2 (9): 612–20. doi:10.18632 / qarish. 100191. PMC 2984609. PMID 20834067.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 4 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163945 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000037355 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-5] "Entrez Gen: KIAA1530". Olingan 2012-05-07.

[pmid22466611-6] Schwertman P, Lagarou A, Dekkers DH, Raams A, van der Hoek AC, Laffeber C, Hoeijmakers JH, Demmers JA, Fousteri M, Vermeulen V, Marteijn JA (may 2012). "UVSSA ultrabinafsha sezgir sindromi oqsili transkripsiya bilan bog'langan ta'mirlashni tartibga solish uchun USP7 ni yollaydi". Nat. Genet. 44 (5): 598–602. doi:10.1038 / ng.230. PMID 22466611. S2CID 5486230.

[pmid22466612-7] Zhang X, Horibata K, Saijo M, Ishigami C, Ukai A, Kanno S, Tahara H, Neilan EG, Honma M, Nohmi T, Yasui A, Tanaka K (may 2012). "UVSSA mutatsiyalari ultrabinafsha sezgir sindromni keltirib chiqaradi va transkripsiya bilan bog'langan DNKni tiklashda ERCC6 ni beqarorlashtiradi". Nat. Genet. 44 (5): 593–7. doi:10.1038 / ng.2228. PMID 22466612. S2CID 5094505.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]