MCFD2 - MCFD2 - Wikipedia

MCFD2
Protein MCFD2 PDB 2VRG.png
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarMCFD2, F5F8D, F5F8D2, LMAN1IP, SDNSF, koagulyatsion omil etishmovchiligi 2, koagulyatsion omil etishmovchiligi 2, ER yuk retseptorlari kompleks subbirligi
Tashqi identifikatorlarOMIM: 607788 MGI: 2183439 HomoloGene: 44552 Generkartalar: MCFD2
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 2 (odam)
Chr.Xromosoma 2 (odam)[1]
Xromosoma 2 (odam)
MCFD2 uchun genomik joylashuv
MCFD2 uchun genomik joylashuv
Band2p21Boshlang46,901,870 bp[1]
Oxiri46,941,855 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
PBB GE MCFD2 212245 da fs.png

PBB GE MCFD2 212246 da fs.png
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_139295
NM_176808

RefSeq (oqsil)

NP_647456
NP_789778

Joylashuv (UCSC)Chr 2: 46.9 - 46.94 MbChr 17: 87.25 - 87.27 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Ko'p koagulyatsion omil etishmovchiligi oqsil 2 a oqsil odamlarda kodlanganligi MCFD2 gen.[5][6][7] Mutatsiyalar MCFD2 retsessiv qon ketishining buzilishi V omil va VIII omil (F5F8D) ning umumiy etishmovchiligini keltirib chiqaradi. MCFD2 va ERGIC-53 (yoki LMAN1) oqsil kompleksini hosil qiladi va FV va FVIII ni ER dan Golgi tanasiga etkazish uchun yuk retseptorlari bo'lib xizmat qiladi. Mutatsiyalar LMAN1 gen (ERGIC-53 yoki LMAN1 kodlash) ham F5F8D ni keltirib chiqaradi.


Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000180398 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000024150 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Zhang B, Cunningham MA, Nichols WC, Bernat JA, Seligsohn U, Pipe SW, McVey JH, Schulte-Overberg U, de Bosch NB, Ruiz-Saez A, White GC, Tuddenham EG, Kaufman RJ, Ginsburg D (may 2003) . "Yuklarga xos bo'lgan ER-Golgi transport kompleksining ishi buzilishi sababli qon ketishi". Nat Genet. 34 (2): 220–5. doi:10.1038 / ng1153. PMID  12717434. S2CID  19281158.
  6. ^ Deka N, Vong E, Matera AG, Kraft R, Leinwand LA, Schmid CW (Mar 1989). "Kalomodulinga bog'liq bo'lgan yangi gen va uning qayta ishlangan psevdogeniga takroriy nukleotidlar ketma-ket kiritilishi". Gen. 71 (1): 123–34. doi:10.1016/0378-1119(88)90084-4. PMID  2463956.
  7. ^ "Entrez Gen: MCFD2 koagulyatsion omil etishmovchiligi 2".

Qo'shimcha o'qish