MFSD2 - MFSD2

MFSD2A
Identifikatorlar
Taxalluslar	MFSD2A, MFSD2, NLS1, MCPH15, 2A ni o'z ichiga olgan superfilial asosiy domen.
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 614397 MGI: 1923824 HomoloGene: 19229 Generkartalar: MFSD2A
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 1 (odam)
Oxiri	39,969,968 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 4 (sichqoncha)
Oxiri	122,961,188 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• tarafdor faoliyati; • fosfolipid tashuvchisi faoliyati; • GO: 0015246 yog 'kislotasi transmembran tashuvchisi faoliyati; • lizofosfolipid tashuvchisi faoliyati; • transport faoliyati;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • plazma membranasining ajralmas komponenti; • endoplazmatik to'r pardasi; • endoplazmatik to'r; • membrana; • hujayra membranasi;
Biologik jarayon	• lipidlarni tashish; • yog 'kislotasini tashish; • transtsitoz; • qon miya to'sig'i orqali lipid tashish; • transmembran transporti; • qon-miya to'sig'ini o'rnatish; • fosfatidilxolin biosintezi jarayoni; • gipokampus rivojlanishi; • lizofosfolipid transporti; • uglevodlarni tashish; • organik moddalar tashish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	84879
	76574
	ENSG00000168389
	ENSMUSG00000028655
	Q8NA29; Q5SSK0
	Q9DA75
NM_001136493; NM_001287808; NM_001287809; NM_032793; NM_001349821;
	NM_001349822; NM_001349823
	NM_029662
NP_001129965; NP_001274737; NP_001274738; NP_116182; NP_001336750;
	NP_001336751; NP_001336752
	NP_083938
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Asosiy yordamchi superfamily domen tarkibidagi protein 2 (MFSD2 yoki MFSD2A) -- shuningdek, nomi bilan tanilgan natriyga bog'liq lizofosfatidilxolin simpozori 1 - bu oqsil odamlarda kodlanganligi MFSD2A gen.^[5] MFSD2A - bu a membrana transport oqsili bu ifodalangan endoteliy ning qon-miya to'sig'i (BBB) va BBB shakllanishi va funktsiyasida muhim rol o'ynaydi.^[5] Genetik ablasyon MFSD2A ning oqib chiqishi BBB ga olib keladi va ko'payadi markaziy asab tizimi endotelial hujayra vesikulyar transtsitoz boshqacha ta'sir ko'rsatmasdan qattiq o'tish joylari.^[6] MFSD2A an atipik SLC,^[7] Shunday qilib bashorat qilingan SLC transport vositasi.^[8] U klasterlar filogenetik jihatdan ga AMTF 8.^[8]

Boshqa transport vositalaridan tashqari lizofosfatidilxolinlar BBB bo'ylab MSFD2A asosiy mexanizmdir dokosaheksaenoik kislota (DHA, an omega-3 yog 'kislotasi ) qabul qilish va miyaga tashish.^[5] Shuningdek, u qabul qilish va tashish uchun javobgar bo'lishi mumkin tunikamitsin.^[9]^[10]^[11]

Odamda MFSD2A ning to'liq yo'qolishi kattalashgan lateral qorinchalardan iborat bo'lgan va serebellum va miya sopi rivojlanmagan resessiv o'lim mikrosefali sindromiga olib keladi. Ehtimol, bu MFSD2A ni ushbu yog'lar uchun transport vositasi sifatida ishlatadigan miya endotelial hujayralari tomonidan muhim ko'p to'yinmagan yog'li kislotalarning o'zlashtirilishini yo'qotishi bilan bog'liq. Bemorlarning qon zardobida ko'p miqdordagi to'yinmagan yog'li kislotalarning miqdori yuqori bo'lgan, bu, ehtimol, qon hujayralari oqsil funktsiyasi mavjud bo'lmaganda, bu lipidlarni o'zlashtira olmasligi bilan bog'liq. Ushbu yog'larni endotelial hujayralarga singdirish qobiliyatisiz qon-miya to'sig'ining buzilishi va miya hajmining yo'qolishi mavjud. Bu zebrafish modelida mfsd2aa deb nomlanuvchi MSFD2A paraloglaridan birini inaktivatsiyadan so'ng miya parenximasiga ekstravazatlanishini aniqlagan intrakardiyak bo'yoq yordamida ko'rsatildi.^[12]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000168389 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000028655 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ ^a ^b ^v "Natriyga bog'liq lizofosfatidilxolin simpozori 1". UniProt. Olingan 2 aprel 2016.
^ Ben-Zvi A, Lakoste B, Kur E, Andreone BJ, Mayshar Y, Yan H, Gu S (2014 yil may). "Mfsd2a qon-miya to'sig'ining shakllanishi va ishlashi uchun juda muhimdir". Tabiat. 509 (7501): 507–11. doi:10.1038 / tabiat13324. PMC 4134871. PMID 24828040. Xulosa – Garvard tibbiyot maktabi.
^ Perland, Emeli; Fredriksson, Robert (2017 yil mart). "Ikkilamchi faol transport vositalarining tasniflash tizimlari". Farmakologiya fanlari tendentsiyalari. 38 (3): 305–315. doi:10.1016 / j.tips.2016.11.008. ISSN 1873-3735. PMID 27939446.
^ ^a ^b Perland, Emeli; Bagchi, Sonchita; Klesson, Aksel; Fredriksson, Robert (2017 yil sentyabr). "Supero'tkazuvchi asosiy oilaviy turdagi 29 ta yangi tipik bo'lmagan eritilgan erituvchi tashuvchilarning xususiyatlari: evolyutsion konservatsiya, prognoz qilingan tuzilish va neyronlarning birgalikdagi ifodasi". Ochiq biologiya. 7 (9): 170142. doi:10.1098 / rsob.170142. ISSN 2046-2441. PMC 5627054. PMID 28878041.
^ Anjers M, Uldri M, Kong D, Gimble JM, Jetten AM (Noyabr 2008). "Mfsd2a ro'za paytida va moslashuvchan termogenez paytida jigarrang yog 'to'qimalarida yuqori darajada ta'sirlangan yangi superfilator superfamily domen tarkibidagi oqsilni kodlaydi". Biokimyo J. 416 (3): 347–55. doi:10.1042 / BJ20080165. PMC 2587516. PMID 18694395.
^ "Entrez Gen: MFSD2 asosiy yordamchi superfamily domeni 2 ni o'z ichiga oladi".
^ Reiling JH, Clish CB, Carette JE, Varadarajan M, Brummelkamp TR, Sabatini DM (iyul 2011). "Gaploid genetik ekran tunikamitsinga ta'sir ko'rsatishda asosiy vositachi sifatida 2A (MFSD2A) transportyorini o'z ichiga olgan asosiy fasilator domenini aniqlaydi". Proc Natl Acad Sci U S A. 108 (29): 11756–65. doi:10.1073 / pnas.1018098108. PMC 3141996. PMID 21677192.
^ Nat Genet. 2015 yil iyul; 47 (7): 809-13

Qo'shimcha o'qish

Klark HF, Gurney AL, Abaya E, Beyker K, Baldvin D, Brush J, Chen J, Chou B, Chuy C, Krouli C, Currell B, Deuel B, Dovd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimovski L, Jin Y, Jonson S, Li J, Lyuis L, Liao D, Mark M, Robbi E, Sanches C, Shoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singx J, Smit V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Vatanabe S, Viyand D, Vuds K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Chjan M, Chjan Z, Goddard A, Vud VI, Godovski P, Grey A (2003). "Yashirin oqsillarni kashf etish tashabbusi (SPDI), odam tomonidan ajratilgan va transmembran oqsillarni aniqlash uchun keng ko'lamli sa'y-harakatlar: bioinformatikani baholash". Genom Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101 / gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Yamada S, Ohira M, Xori H, Ando K, Takayasu H, Suzuki Y, Sugano S, Xirata T, Goto T, Matsunaga T, Xiyama E, Xayashi Y, Ando H, Suita S, Kaneko M, Sasaki F, Xashizum K , Ohnuma N, Nakagavara A (2004). "Gepatoblastomalar va tegishli normal jigar o'rtasidagi ekspression profilingi va differentsial skrining: gepatoblastomalarning yomon prognostik ko'rsatkichi sifatida PLK1 onkogenining yuqori ekspresiyasini aniqlash". Onkogen. 23 (35): 5901–11. doi:10.1038 / sj.onc.1207782. PMID 15221005.
Van D, Gong Y, Qin V, Zhang P, Li J, Vey L, Chjou X, Li X, Qiu X, Zhong F, Xe L, Yu J, Yao G, Jiang X, Qian L, Yu Y, Shu X , Chen X, Xu H, Guo M, Pan Z, Chen Y, Ge S, Yang S, Gu J (2004). "Saraton rivojlanishi va rivojlanishi bilan bog'liq genlarni keng ko'lamli cDNA transfektsiyalash skriningi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 101 (44): 15724–9. doi:10.1073 / pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.
Spinola M, Falvella FS, Galvan A, Pignatiello C, Leoni VP, Pastorino U, Paroni R, Chen S, Skaug V, Haugen A, Dragani TA (2007). "MYCL1 mintaqasidagi gen polimorfizmlari chastotalaridagi etnik farqlar va o'pka saratoni bilan kasallanganlarning tirik qolish modulyatsiyasi" (PDF). O'pka saratoni. 55 (3): 271–7. doi:10.1016 / j.lungcan.2006.10.023. PMID 17145094.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 1 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000168389 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000028655 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[UniProt-5] v "Natriyga bog'liq lizofosfatidilxolin simpozori 1". UniProt. Olingan 2 aprel 2016.

[pmid24828040-6] Ben-Zvi A, Lakoste B, Kur E, Andreone BJ, Mayshar Y, Yan H, Gu S (2014 yil may). "Mfsd2a qon-miya to'sig'ining shakllanishi va ishlashi uchun juda muhimdir". Tabiat. 509 (7501): 507–11. doi:10.1038 / tabiat13324. PMC 4134871. PMID 24828040. Xulosa – Garvard tibbiyot maktabi.

[7] Perland, Emeli; Fredriksson, Robert (2017 yil mart). "Ikkilamchi faol transport vositalarining tasniflash tizimlari". Farmakologiya fanlari tendentsiyalari. 38 (3): 305–315. doi:10.1016 / j.tips.2016.11.008. ISSN 1873-3735. PMID 27939446.

[:0-8] Perland, Emeli; Bagchi, Sonchita; Klesson, Aksel; Fredriksson, Robert (2017 yil sentyabr). "Supero'tkazuvchi asosiy oilaviy turdagi 29 ta yangi tipik bo'lmagan eritilgan erituvchi tashuvchilarning xususiyatlari: evolyutsion konservatsiya, prognoz qilingan tuzilish va neyronlarning birgalikdagi ifodasi". Ochiq biologiya. 7 (9): 170142. doi:10.1098 / rsob.170142. ISSN 2046-2441. PMC 5627054. PMID 28878041.

[pmid18694395-9] Anjers M, Uldri M, Kong D, Gimble JM, Jetten AM (Noyabr 2008). "Mfsd2a ro'za paytida va moslashuvchan termogenez paytida jigarrang yog 'to'qimalarida yuqori darajada ta'sirlangan yangi superfilator superfamily domen tarkibidagi oqsilni kodlaydi". Biokimyo J. 416 (3): 347–55. doi:10.1042 / BJ20080165. PMC 2587516. PMID 18694395.

[entrez-10] "Entrez Gen: MFSD2 asosiy yordamchi superfamily domeni 2 ni o'z ichiga oladi".

[PMID21677192-11] Reiling JH, Clish CB, Carette JE, Varadarajan M, Brummelkamp TR, Sabatini DM (iyul 2011). "Gaploid genetik ekran tunikamitsinga ta'sir ko'rsatishda asosiy vositachi sifatida 2A (MFSD2A) transportyorini o'z ichiga olgan asosiy fasilator domenini aniqlaydi". Proc Natl Acad Sci U S A. 108 (29): 11756–65. doi:10.1073 / pnas.1018098108. PMC 3141996. PMID 21677192.

[12] Nat Genet. 2015 yil iyul; 47 (7): 809-13

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]