PAXIP1 - PAXIP1

PAXIP1
Mavjud tuzilmalar
PDBInson UniProt qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarPAXIP1, CAGF29, PACIP1, PAXIP1L, PTIP, TNRC2, CAGF28, PAX o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil 1
Tashqi identifikatorlarOMIM: 608254 HomoloGene: 133914 Generkartalar: PAXIP1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 7 (odam)
Chr.Xromosoma 7 (odam)[1]
Xromosoma 7 (odam)
PAXIP1 uchun genomik joylashuv
PAXIP1 uchun genomik joylashuv
Band7q36.2Boshlang154,943,687 bp[1]
Oxiri155,003,124 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
PBB GE PAXIP1 212825 da fs.png
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_007349

n / a

RefSeq (oqsil)

NP_031375

n / a

Joylashuv (UCSC)Chr 7: 154.94 - 155 Mbn / a
PubMed qidirmoq[2]n / a
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash

PAX bilan o'zaro ta'sir qiluvchi protein 1 a oqsil odamlarda kodlanganligi PAXIP1 gen.[3][4]

Funktsiya

Ushbu gen juftlangan quti (PAX) genlar oilasining a'zosi va oltita BRCT (ko'krak bezi saratoni karboksi-terminal) domenlari bilan yadro oqsilini kodlaydi. Ushbu protein genom barqarorligini, xromatinning kondensatsiyalanishini va mitoz orqali rivojlanishni ta'minlashda hal qiluvchi rol o'ynaydi.[4] Altsgeymer kasalligida oqsilni ta'sir qiluvchi variantlar ham mavjud.[5]

O'zaro aloqalar

PAXIP1 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan PAX2[6] va TP53BP1.[7][8]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000157212 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  3. ^ Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, Stine OC, Callahan C, McInnis MG, Ross CA (iyul 1997). "inson miyasida uzun CAG trinukleotidi takrorlanadigan cDNAlar". Hum. Genet. 100 (1): 114–22. doi:10.1007 / s004390050476. PMID  9225980. S2CID  25999127.
  4. ^ a b "Entrez Gen: PAXIP1 PAX o'zaro ta'sir qiluvchi (transkripsiya-aktivatsiya sohasi bilan) oqsil 1".
  5. ^ Chen JA, Vang Q, Devis-Turak J va boshq. (2015 yil aprel). "Altsgeymer kasalligi, frontotemporal demans va progressiv supranukleer falajni genom bo'yicha multisistral genomlar majmuasi". JAMA nevrologiyasi. 72 (4): 414–22. doi:10.1001 / jamaneurol.2014.4040. PMC  4397175. PMID  25706306.
  6. ^ Lechner MS, Levitan I, Dressler GR (2000 yil iyul). "BRT domenini o'z ichiga olgan yangi PTIP oqsili Pax2 bilan o'zaro ta'sir qiladi va faol xromatin bilan bog'liq". Nuklein kislotalari rez. 28 (14): 2741–51. doi:10.1093 / nar / 28.14.2741. PMC  102659. PMID  10908331.
  7. ^ Jowsey PA, Doherty AJ, Rouse J (2004 yil dekabr). "Insonning PTIPsi ATM vositasida p53 aktivatsiyasini engillashtiradi va ionlashtiruvchi nurlanishga uyali qarshilikni oshiradi". J. Biol. Kimyoviy. 279 (53): 55562–9. doi:10.1074 / jbc.M411021200. PMID  15456759.
  8. ^ Manke IA, Lowery DM, Nguyen A, Yaffe MB (oktyabr 2003). "BRCT oqsillarni yo'naltirishda ishtirok etadigan fosfopeptidni bog'laydigan modul sifatida takrorlanadi". Ilm-fan. 302 (5645): 636–9. doi:10.1126 / science.1088877. PMID  14576432. S2CID  21866417.

Qo'shimcha o'qish