Stiven V. Sherer - Stephen W. Scherer

Stiven V. Sherer
Stiven V Sherer Aprel 2011.jpg
Tug'ilgan
Stiven Ueyn Sherer

(1964-01-05) 1964 yil 5-yanvar (56 yosh)
Vindzor, Ontario, Kanada
MillatiKanadalik
Olma materVaterloo universiteti (B.Sc. )
Toronto universiteti (M.Sc., Ph.D. )
Turmush o'rtoqlar
Jo-Anne Xerbrik
​
(m. 2002)​
Bolalar2
Ilmiy martaba
Doktor doktoriTsui Lap-chee

Stiven Ueyn "Stiv" Sherer (1964 yil 5-yanvarda tug'ilgan) - inson kasalligida genetik o'zgarishni o'rganadigan kanadalik olim. U doktorlik dissertatsiyasini doktorlik dissertatsiyasida himoya qildi Toronto universiteti professor ostida Tsui lap-chee. Ular birgalikda Kanadadagi birinchi inson genom markaziga asos solishdi, amaliy genomika markazi (TCAG) da Kasal bolalar kasalxonasi. U TCAG direktori lavozimida ishlashni davom ettirmoqda, shuningdek direktor McLaughlin markazi da Toronto universiteti tibbiyot fakulteti.

Fon

Sherer tug'ilgan Vindzor, Ontario, to'rt o'g'ilning ikkinchi o'g'li Eduard Sherer va Margaret Luiza Sherer (ism-sharifi Styulmueller). Uning ukalari Kertis Eduard Sherer, Maykl Allan Sherer va Robert Frank Shererlar. U shahzoda Charlz jamoat maktabida, Edit Kvell Junior Oliy va Daryo bo'yidagi o'rta maktab. U ko'plab viloyat va mamlakat chempionatlarida g'olib chiqqan raqobatbardosh xokkey va beysbol o'ynadi.[1] U Fahriy Ilmiy darajani tugatgan Vaterloo universiteti, Tibbiyot fakultetida magistrlik va falsafa doktori Toronto universiteti.

2002 yil 2 fevralda Sharon "Jo-Anne" Xerbrik bilan turmush qurdi Timoti Eaton yodgorlik cherkovi Torontoda. Ular Suonsi / High Park hududida istiqomat qilishadi Toronto va Oak Leyk, Ontarioda Kavarta mintaqasi.

Tadqiqot

Shererning kashfiyotlari genlar va DNKning genom miqyosidagi nusxa ko'chirish sonlarining (CNV) dastlabki tavsifiga, shu jumladan CNV ni inson genetik o'zgarishining juda ko'p shakli sifatida belgilashga olib keldi.[2] Avvalgi nazariya, odamlarning 99,9% DNK bilan bir xil, degani va deyarli har xil genomga 3 millionga yaqin bitta nukleotid polimorfizmlari (SNP) to'g'ri keladi.[3][4][5] Bir yoki bir nechta genlarni o'z ichiga olgan minglab yoki millionlab nukleotidlarning yo'qotilishi yoki yutuqlarini o'z ichiga olgan katta genomik CNV o'zgarishlari juda kam uchraydi va deyarli har doim kasallikka chalinadi.[6] Scherer har bir odamning barcha hujayralari genomlarida uchraydigan tez-tez uchraydigan CNV hodisalarini kashf qilishi, Garvardlik Charlz Li bilan birgalikda 2004 yilda nashr etilgan,[7] tabiiy genetik o'zgarishni, evolyutsiyani va kasalliklarni o'rganish uchun yangi oyna ochdi. Sherer shunday deb esladi: "ilmiy muassasa ishonmaganida, biz katta narsaga kirishganimizni bilgan edik. Orqaga qaraganda, bu nusxa sonining o'zgarishlari umuman biologik chegaralardan emas, shunchaki ilmiy dogmaning tashqarisidan chiqqanligini ko'rish juda oddiy. vaqt ".[8]

Sherer va Li va uning hamkorlari Wellcome Trust Sanger instituti keyinchalik insoniyatning tanib bo'lmaydigan ushbu tabiiy shakli o'zgaruvchanligining tuzilish xususiyatlari, shakllanish mexanizmlari va populyatsiyasi genetikasini ochib beradigan birinchi DNK-xaritalarini yaratdi.[9][10] Ushbu tadqiqotlar, shuningdek, CNVlar genom uchun minglab odamni tashkil etishi va SNPlarga qaraganda kamida o'n barobar ko'proq DNK harflarini qamrab olishini xromosomalarning "dinamik patchwork" tuzilishini ochib bergan birinchi narsa edi. Ushbu topilmalar J. bilan ishlash orqali yanada tasdiqlandi. Kreyg Venter jamoasi,[11] bu shaxsning birinchi genom ketma-ketligini to'ldirishga yordam berdi.[12]

2007-2010 yillarda Scherer va uning hamkorlari ko'plab kasalliklarga aloqador CNVlarni va autizm spektri buzilishi bo'lgan odamlarning 10 foizidan yuqori qismida kasalliklarga sezgirlik genlarini aniqladilar.[13][14][15] Ushbu kashfiyotlar autizm uchun erta tashxis qo'yish ma'lumotlarini osonlashtiradigan keng tarqalgan testlarga olib keldi.[16][17][18][19][20][21][22][23][24][25][26][27] 2013 yilda Pekin Genomika Instituti, Dyuk universiteti va AQShning Autizm Speaks kompaniyasi hamkorlari bilan Sherer jamoasi autizm bilan kasallangan kanadalik oilalarda klinik ahamiyatga ega bo'lgan genetik variantlarni topish uchun butun genomlar ketma-ketligini qo'lladilar.[28][29]

Ilgari (1988-2003) bilan Tsui lap-chee, u inson xromosomasi 7 ni, xususan, inson genomini loyihasini xaritalash bosqichida tadqiqotlar olib bordi.[30][31][32] Birgalikda olib borilgan tadqiqotlar natijasida, holoprosensefaliyada sabab bo'lgan genlar,[33][34] buyrak karsinomasi,[35] Uilyams sindromi,[36][37] sakral agenez,[38] sitrullinemiya,[39] buyrak tubulasi atsidozi,[40] va boshqa ko'plab shaxslar aniqlandi. Shuningdek, uning guruhi genomdagi eng katta genni topdi, keyinchalik u autizm bilan shug'ullangani aniqlandi.[41] Ushbu ishning yig'indisi butun dunyo olimlari va J. Kreyg Venter "s Celera Genomics, inson xromosomasi 7 ning birinchi nashr etilgan tavsifini yaratdi.[42] Berge Minassian bilan olib borilgan boshqa tadqiqotlarda epilepsiyaning o'lik shakllarini keltirib chiqaradigan kasallik genlari aniqlandi.[43][44][45]

2012 yilda Sherer va uning hamkasblari "Shaxsiy genom loyihasi" ni Kanada tomonidan boshladilar[46]

OAV

Scherer muntazam ravishda paydo bo'ladi Kanada teleradioeshittirish korporatsiyasi (CBC) va boshqa milliy televidenie, radio va ommaviy axborot vositalari, shu jumladan Quirks va Quarks, ilmiy kashfiyotlarni tushuntirish.[47][48][49][50][51][52] U taniqli edi Rojer Martin kitobi Biznes dizayni[53] va MediCinema filmini yaratish bo'yicha ikkita hujjatli filmning ilmiy maslahatchisi bo'lib xizmat qildi Kodeksni buzish, genetika haqidagi davomli doston, va Egizaklar mukofoti - yutuqli hujjatli film, Darvindan keyin GalaFilms tomonidan -Telefilm Kanada.

Hurmat

Sherer GlaxoSmithKline-Kanada sog'liqni saqlash institutlarining Genom fanlari bo'yicha tadqiqot kafedrasida kasal bolalar kasalxonasida va Toronto Universitetida ishlaydi. U Kanadaning 40 yoshgacha bo'lgan 40 yoshgacha mukofotiga sazovor bo'ldi (1999), faxriy doktorlik-Vindzor universiteti (2001), olim Xovard Xyuz tibbiyot instituti (2002), Kanadaning Genetika Jamiyati Scientist mukofoti (2002), Kanada ilg'or tadqiqotlar instituti Explorer mukofoti (2002), Tabiiy fanlar bo'yicha Stitsi mukofoti (2003),[54] A'zosi Kanada qirollik jamiyati (2007), a'zosi Amerika ilm-fanni rivojlantirish bo'yicha assotsiatsiyasi (AAAS) (2011) va taniqli fan bitiruvchilarining birinchi mukofoti -Vaterloo universiteti (2007). 2019 yilda u a Killam mukofoti.[55]

U Ilmiy maslahat kengashida Autizm gapiradi, Vasiylik kengashi Genom Kanada Xalqaro Genom Tashkiloti va uning hamkori Kanada ilg'or tadqiqotlar instituti. U Tibbiy tadqiqotlar uchun Premerning Summit Award mukofotiga (2008 yil) "genetik variatsiya va kasalliklarni o'rganish haqidagi tushunchamizni qayta tiklashdagi muhim hissasi" uchun sazovor bo'ldi.[iqtibos kerak ] Yaqinda u a Muhim Sigma Chi (2011),[56] Qirol Abdulaziz Universitetining yuqori darajadagi ta'sirchan professori bo'ldi va Kanadaga qo'shgan ulkan hissasi uchun qirolicha Yelizaveta II brilliant yubiley medali bilan taqdirlandi (2013).

Adabiyotlar

  1. ^ Scherer, SW. Umumiy insoniyat. Chaqiruv manzili. 9 iyun 2001 yil. Vindzor universiteti Fanlar va muhandislik fakulteti bitiruvchilariga murojaat.
  2. ^ Iafrate va boshq. Inson genomidagi katta hajmdagi o'zgarishni aniqlash. 2004. Tabiat genetikasi 36, 949-51. [1]
  3. ^ Yamalgan odamlar. 2005 yil 20 oktyabr. Tabiat.
  4. ^ Kerolin Avraem (2006 yil 23-noyabr). "Tadqiqot inson genetikasini boshiga aylantiradi". Globe and Mail.
  5. ^ Stiv Olson (2007 yil noyabr). "DNKning o'zgaruvchan yuzi" (PDF). Xovard Xyuz Tibbiyot Instituti Axborotnomasi.
  6. ^ DNKni yo'q qilish va takrorlash sog'liqni aniqlashga yordam beradi. 2007 yil 7 sentyabr. Ilm-fan.
  7. ^ Iafrate va boshq. Inson genomidagi katta hajmdagi o'zgarishni aniqlash. 2004. Tabiat genetikasi 36, 949-951. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  8. ^ Suhbat. Ikkita etakchi tadqiqotchilar g'alati ma'lumotlarning ahamiyatini muhokama qilmoqdalar. Noyabr 2009. Stiven Sherer va Rojer Martin bilan intervyu. Garvard biznes sharhi.
  9. ^ Redon va boshq. Inson genomidagi nusxa sonining global o'zgarishi. 2006. Tabiat 444, 444-454. Google Scholar Citation
  10. ^ Konrad va boshq. Inson genomidagi nusxa o'zgarishi kelib chiqishi va funktsional ta'siri. 2009. Tabiat 464, 704-12. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  11. ^ Xaja va boshq. Inson genomidagi tarkibiy variantlarni aniqlash uchun genomni yig'ishni taqqoslash. 2006. Tabiat genetikasi 38, 1413-1418. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  12. ^ Levi va boshq. Shaxsiy odamning diploid genom ketma-ketligi. 2007. PLoS Biology 5, e254. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  13. ^ Autizm Genom loyihasi, Szatmari va boshq. Genetik bog'lanish va xromosomalarni qayta tuzish yordamida autizm xavfi lokuslarini xaritalash. 2007. Tabiat genetikasi 39, 319-328. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  14. ^ Marshall va boshq. Autizm spektri buzilishida xromosomalarning tarkibiy o'zgarishi. 2008. American Journal of Human Genetics 82, 477-88. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  15. ^ Pinto va boshq. Autizm spektri buzilishida global nodir nusxa o'zgarishi funktsional ta'siri. 2010. Tabiat 466, 368-372. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  16. ^ Berkel va boshq. Autizm spektri buzilishida va aqliy zaiflikda SHANK2 sinaptik iskala genidagi mutatsiyalar. 2010. Tabiat genetikasi 42, 489-91 Google Scholar-ning ma'lumotlari
  17. ^ Nur va boshq. Autizm spektri buzilishi va intellektual nogironlikda Xp22.11 da PTCHD1 Locus-da uzilish. 2010. Ilmiy tarjima tibbiyoti 2, 49ra68. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  18. ^ Vaagz va boshqalar. Autizm spektri buzilishida neyreksin 3 lokusida kamdan-kam uchraydigan o'chirishlar. 2012. American Journal of Human Genetics 90, 133-141. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  19. ^ Sato va boshq. SHANK1 Autizm spektri buzilgan erkaklarda o'chirish. 2012. American Journal of Human Genetics 90, 879-887. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  20. ^ Science City: Autizm jumboqini echish uchun poyga. 2008 yil 5-yanvar. Globe and Mail.
  21. ^ Kanadadagi yutuq autizmga umid baxsh etadi. 19 fevral, 2007 yil. Globe and Mail
  22. ^ O'g'ilning autizm jumboqini echish oilani tinchlantiradi. 2008 yil 18-yanvar. Toronto Star
  23. ^ Tadqiqotchilar autizmning genetik naqshlarini kashf etadilar. 2010 yil 9-iyun. Time jurnali
  24. ^ Genetik topilma munozarali autizm testlariga yo'l ochmoqda. 10-iyun, 2010 yil. Globe and Mail
  25. ^ Autizm genetikasi: tibbiy sirni yoritadigan yutuq. 2010 yil 10 iyun. Mustaqil
  26. ^ Autizm haqida tushuncha. Bahor 2011. Toronto universiteti jurnali
  27. ^ Maxsus seriyalar: Autizmning yangi chegaralari. 2013 yil 17-fevral. Ottava fuqarosi
  28. ^ Kanada boshchiligidagi guruh otistik odamlarning genetik kodlarini chuqur o'rganib chiqadi. 2013 yil 11-iyul. Globe and Mail.
  29. ^ Tszyan va boshq. Autizm spektri buzilishida klinik jihatdan tegishli genetik variantlarni butun genom sekvensiyasi bilan aniqlash. 2013. American Journal of Human Genetics, ePub 2013 yil 10-iyul kuni nashrdan oldin. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  30. ^ Xromosoma xazinalari 7. Kuz 2001. Toronto universiteti jurnali
  31. ^ Xromosoma o'rmonlari va cho'llari bo'ylab yurish 7. sentyabr 2003. Xovard Xyuz Tibbiyot Instituti Axborotnomasi
  32. ^ Kanadadagi sog'liqni saqlash tadqiqotlarida muhim bosqichlar; Hayotni dekodlash. 2010. Kanada sog'liqni saqlash tadqiqot institutlari
  33. ^ Belloni va boshq. Sonic kirpi goloprosensefali uchun javobgar bo'lgan nomzod geni sifatida aniqlanishi. 1996. Tabiat genetikasi 14, 353-356. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  34. ^ Roessler va boshq. Odamning Sonic Hedgehog genidagi mutatsiyalar goloprosensefaliyani keltirib chiqaradi. 1996. Tabiat genetikasi 14, 357-360. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  35. ^ Shmidt va boshq. Papillary buyrak karsinomlaridagi MET proto-onkogenning tirozin kinaz sohasidagi germlin va somatik mutatsiyalar. 1997. Tabiat genetikasi 16, 68-73. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  36. ^ Osborne va boshq. Uilyams-Buren sindromi bo'lgan oilalarda 1,5 million tayanch juft inversiya polimorfizmi. 2001. Tabiat genetikasi 29, 321-325. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  37. ^ Sommerville va boshq. Uilyams-Beyren lokusining takrorlanishi bilan bog'liq bo'lgan ekspresiv tilda kechikish. 2005. Nyu-England Journal of Medicine jurnali 353, 1694-1701. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  38. ^ Ross va boshq. Homeobox geni, HLXB9, asosan meros qilib olingan sakral agenez uchun asosiy joy. 1998. Tabiat genetikasi 20, 358-361. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  39. ^ Kobayashi va boshq. Kattalar uchun boshlangan II tip tsitrullinemiyada mutatsiyaga uchragan gen, taxminiy mitoxondriyal tashuvchi oqsilni kodlaydi. 1999. Tabiat genetikasi 22, 159-163. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  40. ^ Smit va boshq. Yangi buyrak vakuolali proton nasos 116-kD subbirligini kodlovchi ATP6N1B mutatsiyalari retsessiv distal buyrak tubulali atsidozini eshitish qobiliyatini keltirib chiqaradi. 2000. Tabiat genetikasi 26, 71-75. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  41. ^ Kanadalik olimlar ulkan genni kashf etishdi. 2001 yil 10 fevral. Globe and Mail.
  42. ^ Sherer va boshq. Xromosoma 7: DNKning ketma-ketligi va biologiyasi. 2003. Science 300, 767-772. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  43. ^ Minassian va boshq. Yangi tirozin fosfataza oqsilini kodlovchi gendagi mutatsiyalar progressiv mioklonus epilepsiyasini keltirib chiqaradi. 1998. Tabiat genetikasi 20, 171-174. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  44. ^ Chan va boshq. NHLRC1dagi mutatsiyalar progressiv mioklonus epilepsiyasini keltirib chiqaradi. 2003. Tabiat genetikasi 35, 125-127. Google Scholar-ning ma'lumotlari
  45. ^ Gen ovchilari Lafora la'natiga qarshi kurashmoqda. 2003 yil 27 sentyabr. Milliy pochta
  46. ^ Shaxsiy genom loyihasi: ilm-fan va shaxsiy hayot uchun jasur yangi dunyo. 2012 yil 7-dekabr. Globe and Mail.
  47. ^ Inson genomi va Pandora qutisi. Counterpoint: Margaret Wente bilan intervyu. 2000 yil 29 iyun. Globe and Mail.
  48. ^ Scherer, SW. Genomlarimizni bilib, biz o'zimizni chinakam bilishni boshlaymiz. Sharh 2007 yil 7-avgust. Globe and Mail.
  49. ^ Scherer, SW. Mukammal genomika. 2007 yil savoli. Tabiat genetikasi.
  50. ^ Scherer, SW. 25 buyuk aqldan ajoyib g'oyalar. 2007 yil 4-yanvar. Toronto Star.
  51. ^ Miya yuvilgan. Insonning genetik tarkibini qayta ko'rib chiqish. 2010 yil noyabr, mors.
  52. ^ Scherer, SW. Genomika XXI asr biologiyasining vositasidir. Tahririyat. 2012. Genom 55, v-vi.
  53. ^ Biznesni loyihalashtirishda ishonchliligi. Rojer Martin. Garvard Business Press.
  54. ^ "Stitsi mukofoti - oluvchilar". Olingan 2 avgust, 2019.
  55. ^ "U of T tadqiqotchilari insonparvarlik, sog'liqni saqlash fanlariga qo'shgan hissalari uchun Killam mukofotlarini topshirdilar". Toronto universiteti yangiliklari. Olingan 27 aprel, 2019.
  56. ^ "Muhim siglar". Sigma Chi birodarligi. 2012 yil 9 aprel. Olingan 27 aprel, 2019.

Qo'shimcha o'qish